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发布时间:2023-03-17 15:51编辑:济南试管助孕

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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北京将16项辅助生殖技术纳入医保引热议,不能报销的试管婴儿费用“为难”了多少人

试管婴儿进医保,湖南:尽快跟进

日前,北京医保局、卫健委、人社局发布《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》,对体外受精胚胎培养等53项辅助生殖技术项目进行了统一定价,并将其中16个项目纳入甲类医保(仅限门诊),自2022年3月26日起执行。

遭遇生育困难时,辅助生殖技术成为了一些家庭的“良药”。湖南长沙什么时候可以实行辅助生殖技术项目费用报销?湖南网友通过网络向湖南省医疗保障局留言咨询,该局在回复中“官宣”:在诊疗项目方面,我省将尽快出台相关管理办法。

■三湘都市报全媒体记者 李琪 通讯员 洪雷 实习生 肖雨璐

辅助生殖有多贵?

6年的试管求子之路,花费了近21万元

“结婚9年,6年都在做试管,花费了差不多21万元。”3月2日,家住长沙市望城区的居民肖玉(化名),挺着8个月的孕肚晒太阳。33岁的她,结婚9年,即将迎来第一个孩子。

肖玉患有子宫腺肌症,丈夫精子质量也不好。2012年结婚后,3年都没能怀上孩子的她,在家人的劝说下选择了做试管婴儿。考虑到离家近,肖玉在长沙市岳麓区一家医院进行了检查,取卵6枚,最后成功移植了两次,但均以生化告终。

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“生化就是胚胎着床了,但是胚胎质量不太好,最后还是失败了。”肖玉告诉记者,那一次她花了2年时间,费用约9万元。这一次试管之后,肖玉非常受打击,夫妻经常吵架,幸好婆婆和公公一直安慰她。

“我们家经济条件不算太好,为了筹集做试管的钱,婆婆都去工地做饭了。”肖玉表示,试管花费比较大,丈夫和公公都在建筑工地打工。

2018年,肖玉开始了第二次试管。这一次她选择了中信湘雅,同时在湖南中医药大学第一附属医院相关专家处继续吃中药调理。2019年,肖玉再次取卵8枚,其中3枚符合移植标准。在医生的建议下,她首次仅移植了一个胚胎,仍旧以生化告终。

“我哭了一个多月,想着别人生个孩子那么容易,我却这么难。”肖玉坦言,丈夫是独生子,自己甚至做好了离婚的准备,因为不想让家里的老人失望。

2021年7月,肖玉再次接受了移植,这也是她最后的两个胚胎。幸运的是,有一个胚胎成功着床,并且发育良好。

“现在每天都很幸福。我这种病,生孩子是很难的,万幸是生在这样医学发达的时代,至少还能做试管。”肖玉表示,她为了生孩子花了6年的时间,夫妻一起吃中药、针灸理疗、试管婴儿,费用大约21万元。

生娃难住了多少人?

每8对夫妇1对生育困难,5000万人不孕不育

辅助生殖技术的简称,是指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术,包括人工授精和体外受精-胚胎移植及其衍生技术两大类。人工授精是通过非性交方式将精子送到女性生殖道中使女性怀孕,体外受精-胚胎移植则通过人工方法将精子和卵子在体外受精,等胚胎发育成熟后再移植到母体子宫内发育、分娩。

在湖南省妇幼保健院、中南大学湘雅医院、中信湘雅等多家医院,有着很多像肖玉这样的生育困难患者。

我国每8对夫妻,就有一对存在生育困难。根据中国人口协会、国家计生委联名发布的《中国不孕不育现状调研报告》显示,中国的不孕不育率在12.5%-15%左右,而20年前还是2.5%-3%。据此粗略估算,目前我国不孕不育的患者人数大约在5000万左右。

同时,随着三孩时代的放开,一些高龄人群也期待再生育一个孩子,但生育能力的下降,使得辅助生殖技术成为越来越多家庭的选择。

这项技术的费用非常昂贵。记者走访了解,以试管婴儿为例,夫妻俩前期的检查费用,就至少需要5000元,进入一个取卵的周期,费用约30000元。不少患者需要多个周期来助孕,费用翻倍增长,数额巨大。

如此高昂的费用,让一些有“生娃”意愿的家庭,选择放弃;而坚持在求子之路的家庭,则只能背负极大的经济压力。

回应

我省将尽快出台相关管理办法

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北京市将16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围后,引起了社会强烈反响。

三湘都市报记者了解到,纳入医保甲类报销范围的16个辅助生殖技术项目,价格从180元到5000余元不等,项目类型涵盖人工授精、胚胎移植与培养等多种医疗服务。其中单项价格最高的是胚胎单基因病诊断技术,为5050元。

对此,湖南省的网友在省医保局的官方平台留言,询问湖南长沙预估什么时候施行这个政策?

湖南省医保局及时进行了答复。“为促进人口长期均衡发展,医保部门将符合条件的生育支持药物溴隐亭、曲普瑞林、氯米芬等促排卵药品纳入医保支付范围,提升了不孕不育患者的用药保障水平。”

回复中,医保局还“官宣”明确,在诊疗项目方面,我省将尽快出台相关管理办法。同时,根据国家相关文件精神,立足“保基本”的定位,在科学测算、充分论证的基础上,我省将逐步探索将医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。

声音

将为其他省份带来示范作用

“这是一个非常好的消息,我相信,有了北京市的示范,全国其他省份也会慢慢出台这样的政策。”对于辅助生殖技术项目纳入医保报销范畴,中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈表示,这是他一直在期待的事情,也是很多有辅助生殖技术需求的人群一直在期待的事情。

目前我国辅助生殖技术发展已经有30多年的历程,技术不断成熟,甚至走在国际相关领域的前列,社会的接受程度也越来越高,很多生育困难的家庭,因为这个技术实现了生育愿望,获得圆满幸福。

林戈表示,我国能够提供辅助生殖技术服务的医疗机构不断增加。有数据统计,每年全国有接近100万个辅助生殖周期实施。辅助生殖涉及不同的技术类型,更多的是试管婴儿技术,这也是成本比较高的一项。

将辅助生殖技术纳入医保支付范围,对于需要这项技术的不孕不育人群,经济压力会得到缓解。而从湖南省医保局的答复来看,北京市的“先例”起到了很好的示范作用,将来会有越来越多的省份同步实施,造福更多不孕不育人群。

相信很多的姐妹都了解,试管移植之后是非常重要的,很多的姐妹都是经历了前面的促排卵、取卵、胚胎培养,移植后不成功的现象,想想我还是比较幸运的,能够一次成功好孕。今天为大家分享一下我在试管移植之后做了什么。

我是从移植后到验孕成功大约有两周时间,回家之后要静躺着,然后多吃一些营养餐就行了,减少日常活动及仰卧的姿势会降低胚胎由于重力的原因排出体外的风险,,多吃营养餐可以确保胚胎的正常发育,但是卧床一两天还可以,时间长了腰酸背痛、便密、血液流通不畅等也是不好受的。

很多做了试管的准妈妈天天呆在家里,将注意力全部集中在肚子上,一点胀痛不适就给自己很大的心理负担,过多的专注于是不是能够怀孕,导致精神过于紧张,心情焦虑。我是每天晚上睡够8个小时,中午休息两个小时,其余时间就去楼下公园小步散步、呼吸新鲜空气,和邻居们聊点开心的事。

虽然移植的第五六天出现了肚子涨的情况,有种来例假的感觉,但是因为我提前向医护人员了解了移植后可能出现的一切症状,心里面算有底,我知道这是胚胎着床的表现,所以心情更加高兴了。在工作上我为了避免脱节,也会发一些动态和朋友们聊聊天,说明我的近况,朋友的交往让我的心情更舒畅。

吃的方面当然我是不含糊的,天天水果不断,本来我吃饭的口味就比较清淡,每天喝粥比较多,下楼散步的时候还不忘提点水果吃,邻居还总是问我天天这么高兴有啥喜事,但是我就是没告诉他们,想着等稳定了在说。

医护人员也时时催促我说不能洗澡,不能化妆,我全部都照做了,毕竟要珍惜这次机会。其实很多的姐妹在移植后不必太担心,我之前看到一个姐妹移植后第二天就哼着小曲上班去了,同样是一次成功。自我感觉,保持一个好心情非常重要,心情好了,好孕自然来。

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